¿Qué pruebas y procedimientos me van a realizar?

Para confirmar el diagnóstico de MM y evaluar cuánto se ha extendido la enfermedad, deben realizarse una serie de pruebas. En estas pruebas se buscan sustancias o evidencias que indiquen la presencia de MM y la posible afectación de diferentes órganos. Además, estas pruebas se repetirán periódicamente durante el seguimiento de la enfermedad, para evaluar la respuesta al tratamiento o detectar si aparece una recaída.1-4

Análisis en sangre y/u orina: estudios realizados con el objetivo de identificar o cuantificar algunas sustancias o evidencias que están relacionadas con el MM:

  • Hemograma: recuento de células en una muestra de sangre para saber si alguno de los tipos de células (glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas) están disminuidos como consecuencia del MM. Esto ocurre por la invasión de la médula ósea por células malignas, impidiendo el correcto funcionamiento de esta. Como el tratamiento del MM puede reducir también el número de células sanas como un efecto secundario del mismo, es importante repetir frecuentemente esta prueba durante el seguimiento de la enfermedad.1-3
  • Bioquímica general: medición de los niveles de distintas sustancias que circulan por la sangre relacionadas con el correcto funcionamiento de órganos como el hígado o los riñones. Si estas sustancias están en la sangre en cantidades anómalas, podría ser un indicio de MM. Tienen especial importancia la creatinina (para evaluar el funcionamiento de los riñones) o el calcio (para evaluar el posible daño óseo)1-3. También son importantes los niveles de albúmina, lactato deshidrogenasa (LDH) y beta-2-microglobulina en el momento del diagnóstico, ya que se utilizan para definir el pronóstico que tiene la enfermedad.12
  • Coagulación: medición de los niveles de algunas sustancias en una muestra de sangre que permiten hacer una comprobación de que el sistema que evita sangrados y trombosis funciona correctamente.1-3
  • Serología: técnica por la cual se pueden identificar agentes infecciosos, principalmente virus (como los de la hepatitis o el VIH). Para ello se detectan en sangre las defensas que se han generado contra ellos (anticuerpos) en caso de haber tenido exposición previa a estos agentes. Estos agentes infecciosos pueden estar ocultos y tener riesgo de activarse al iniciar un tratamiento contra el MM.1-3
  • Estudios de proteínas: consisten en medir los niveles de anticuerpos (tanto los normales como el anormal propio del MM), empleando técnicas como la electroforesis o la inmunofijación. Medir los niveles de paraproteína en sangre ayuda a saber si ha habido una respuesta al tratamiento. Estos análisis también deben hacerse en orina, donde el equivalente a la paraproteína es la proteína de Bence Jones. Para este análisis es necesario recoger la orina producida durante todo un día (orina de 24 horas), porque la cantidad de proteína de Bence Jones se mide en gramos acumulados cada 24 horas. También suelen medirse los niveles de anticuerpos normales, para saber si el sistema inmunitario nos está protegiendo correctamente.1-3


Estudios en médula ósea:

  • Aspirado de médula ósea: consiste en la obtención de una pequeña muestra de la parte líquida de la médula para su análisis. Después de anestesiar la zona, se hace una punción en la superficie de un hueso accesible, generalmente pelvis o esternón. Cuando se alcanza la médula ósea se aspira parte del material líquido, con el que se harán el resto de pruebas y análisis.12-13 El material obtenido en el aspirado de médula ósea se analiza al microscopio y también mediante otras técnicas como la citometría de flujo, que permitirán detectar la cantidad de células malignas entre las células normales de la médula ósea. Con esta muestra, también se analizará la forma y características de las células, además de buscar otras sustancias o evidencias propias de las células plasmáticas tumorales.12 
  • Biopsia de hueso: en ocasiones es necesario extraer un pequeño fragmento de hueso para analizar al microscopio la situación de las células del mieloma dentro de él. En este caso, se utiliza más anestesia y se realiza en la pelvis. Este procedimiento suele realizarse en el mismo momento que el aspirado.12-13 
  • Estudios citogenéticos: en las células malignas se pueden producir algunos cambios en el ADN como traslocaciones, alteraciones en el número de cromosomas o pérdida de fragmentos de ellos, etc. Estos cambios se llaman alteraciones citogenéticas, y se analizan con técnicas como la hibridación in situ fluorescente (FISH) y, en algunos casos, el cariotipo. Estas alteraciones son importantes porque tienen influencia en el pronóstico de la enfermedad.13


El estudio de la médula ósea es clave para el diagnóstico, ya que tiene que haber más de un 10% de células malignas para que se considere un diagnóstico de MM. También resulta útil cuando se sospecha de una recaída de la enfermedad. A veces la respuesta al tratamiento es tan buena que no se encuentran indicios de MM en los análisis de sangre u orina, pero sí hay un pequeño número de células malignas en el estudio de la médula ósea. Esto se llama enfermedad mínima residual (EMR) y, en ocasiones, se deben repetir los estudios en médula ósea periódicamente, para ver cómo evoluciona en el tiempo.14 

Estudios de imagen: son pruebas con las que se obtienen imágenes del cuerpo que permiten identificar dónde se encuentra el MM (dentro de la médula o si existe enfermedad extramedular) y también las posibles lesiones en los huesos:

  • Tomografía por emisión de positrones (PET): para llevar a cabo esta prueba, se administra por vía intravenosa un producto ligeramente radiactivo que será absorbido por las células malignas. En las imágenes obtenidas, las células malignas tendrán más contraste que las células sanas. Para conseguir imágenes más detalladas se puede realizar también una tomografía computarizada (TAC) de cuerpo completo, comúnmente llamada escáner. El PET-TAC se puede realizar en el momento del diagnóstico para saber el alcance inicial de la enfermedad, pero también durante el seguimiento para ver cómo responde a los tratamientos. En casos de falta de disponibilidad de PET-TAC, se puede hacer solo un TAC.15
  • Resonancia magnética (RM): en esta técnica, se emplea el uso de radiofrecuencia y un campo magnético para obtener imágenes del interior del cuerpo y, por tanto, no requiere exposición a rayos X. Puede hacerse de cuerpo completo o de columna vertebral y pelvis. Es útil especialmente en el momento del diagnóstico, ya que permite localizar lesiones focales relacionadas con el MM en la médula ósea. Identificar este tipo de lesiones podría ser motivo suficiente para iniciar un tratamiento. También suele utilizarse para estudiar lesiones vertebrales que puedan afectar al tejido nervioso, especialmente a la médula espinal.15
  • Serie ósea: se trata de un estudio en el que se hacen varias radiografías para evaluar las lesiones líticas. No suele utilizarse de manera rutinaria porque es menos útil en el diagnóstico por su baja sensibilidad. Sin embargo, puede usarse en caso de no disponer de otros sistemas de diagnóstico por imagen.1,2,13

Bibliografía

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